Myopathie FSH

Qu'est-ce que la myopathie facio-scapulo-humérale ?

La myopathie (ou dystophie) facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique et rare (touchant moins de 1 personnes sur 2 000 dans la population générale). 

Deux formes de myopathie facio-scapulo-humérale existent en fonction du type et de la localisation de l’anomalie génétique présente chez le patient mais ces deux formes se manifestent de la même façon : la FSH1 et la FSH2. 

Quelles sont les causes de la myopathie facio-scapulo-humérale ?

L’origine de la myopathie facio-scapulo-humérale est une cause génétique. Une région d’un chromosome (morceau de l’ADN) a été mise en évidence par les scientifiques chez les personnes atteintes de cette pathologie. Une protéine serait anormalement produite dans les muscles des patients et serait à l’origine des symptômes de la pathologie. Cependant les différents mécanismes impliqués dans cette pathologie ne sont pas encore tous établis.

Quels sont les symptômes de la myopathie facio-scapulo-humérale ?

Les premiers signes surviennent généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte et l’évolution de la maladie est le plus souvent lente. Les symptômes les plus fréquents de la pathologie sont : une diminution et une faiblesse musculaire, une difficulté des mouvements du quotidien, des chutes à répétition et une fatigue chronique. Les muscles majoritairement atteints sont ceux du visage, des épaules et des bras, mais les muscles des jambes et de l’abdomen peuvent également être touchés, expliquant la difficulté de certains gestes du quotidien. L’atteinte musculaire est asymétrique entre les deux côtés de l’organisme et est variable d’une personne à l’autre.

Des troubles non musculaires peuvent parfois se manifester chez certains patients avec des atteintes de la rétine et de l’audition pouvant entraîner une diminution de l’acuité visuelle et une surdité modérée.

Il arrive parfois que les patients présentant l’anomalie génétique ne développent aucun symptôme ni signe de la pathologie.

Comment diagnostique-t-on la myopathie facio-scapulo-humérale ?

Le plus souvent les patients consultent pour des difficultés de mouvements et de faiblesse musculaire. Le médecin procède alors à un examen clinique et confirme le diagnostic à l’aide d’un test génétique. Le diagnostic de la myopathie facio-scapulo-humérale doit donc être réalisé à partir de la recherche d’une anomalie génétique impliquée dans cette pathologie. Ces recherches se font à partir d’une prise de sang. Ces analyses ne se font que dans des laboratoires de génétique experts.

Des examens complémentaires peuvent également être réalisés afin d’éliminer les autres myopathies : dosage des enzymes musculaires dans le sang, électromyogramme, imagerie musculaire par scanner ou IRM, biopsie musculaire…

Comment traiter la myopathie facio-scapulo-humérale ?

Le traitement de la myopathie facio-scapulo-humérale nécessite une prise charge pluridisciplinaire :  neurologue, cardiologue, pneumologue, chirurgien orthopédiste, généticien, kinésithérapeute, ergothérapeute, psychologue, etc.

Le traitement de cette pathologie repose sur plusieurs stratégies : le traitement symptomatique, une prise en charge orthopédique et une activité physique adaptée afin de maintenir et de renforcer les mouvements et prévenir la déformation de la colonne vertébrale, les aides techniques pour faciliter les mouvements du quotidien. De plus, il est important de faire appel à un généticien afin de s’informer sur les risques de transmission de cette pathologie, il est possible de faire un diagnostic prénatal en observant l’ADN du fœtus.