Ostéogenèse imparfaite

Qu’est-ce que l'ostéogenèse imparfaite ?

La maladie de Lobstein, plus communément connue sous le nom d’ostéogenèse imparfaite (OI), est une maladie génétique rare affectant la structure des os. Les personnes atteintes d’Ostéogenèse imparfaite ont des os extrêmement fragiles qui se fracturent facilement, souvent avec peu ou pas de traumatisme. Cette pathologie est souvent appelée la "maladie des os de verre" à cause de la fragilité excessive des os.

Le terme "ostéogenèse imparfaite" signifie littéralement "formation imparfaite des os". Il existe plusieurs types d’ostéogenèse imparfaite, allant du plus léger au plus sévère, selon le degré de fragilité osseuse et les autres complications associées.

L’ostéogenèse imparfaite est due à une anomalie des gènes responsables de la production du collagène de type 1, une protéine essentielle à la solidité et la structure des os. Lorsque cette protéine est mal formée ou en quantité insuffisante, les os deviennent fragiles et sujets aux fractures.

Combien de personnes sont touchées par la maladie des os de verre ? 

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie rare, affectant environ 1 personne sur 10 000 à 20 000 naissances. Cela signifie qu’en France, environ 4 000 à 5 000 personnes vivent avec cette condition. Elle touche les deux sexes et toutes les populations dans le monde, sans distinction géographique ou ethnique.

Les formes les plus sévères sont souvent diagnostiquées dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Dans d'autres cas, notamment dans les formes plus légères, le diagnostic peut être posé plus tard dans l'enfance ou à l’âge adulte.

Quels sont les symptômes de la maladie de Lobstein ? 

Les symptômes de l’Ostéogenèse Imparfaite varient en fonction du type de la maladie. Cependant, certains symptômes communs se retrouvent dans la majorité des cas :

• Fractures fréquentes : Le symptôme le plus caractéristique de l’OI est la fragilité osseuse. Les personnes atteintes peuvent subir des fractures à répétition, même lors d'activités du quotidien, parfois sans choc ou avec un traumatisme mineur.
• Taille réduite : De nombreuses personnes atteintes de formes sévères d’OI sont de petite taille, car leurs os se développent de manière anormale.
• Déformations osseuses : Les fractures fréquentes peuvent entraîner des déformations, notamment au niveau des jambes, des bras ou de la colonne vertébrale (scoliose).
• Laxité ligamentaire : Certains patients ont des ligaments plus élastiques que la normale, ce qui peut entraîner une instabilité articulaire.
• Problèmes dentaires : Une forme d’OI affecte aussi les dents, causant des dents fragiles ou translucides (dentine imparfaite).
• Perte auditive : Avec l’âge, des troubles auditifs peuvent survenir chez certaines personnes, en raison de la fragilité des os dans l’oreille.
• Coloration bleutée des sclérotiques : Les personnes atteintes d’OI ont souvent les blancs des yeux (sclérotiques) de couleur bleutée ou grisâtre, un signe distinctif de la maladie.

Existe-t-il différents types d’ostéogenèse imparfaite ? 

Il existe plusieurs types d’OI, classés selon la sévérité des symptômes :

• Type I : C’est la forme la plus courante et la moins grave. Les fractures surviennent principalement durant l’enfance et l’adolescence, mais la fragilité osseuse persiste tout au long de la vie. Les déformations osseuses sont généralement rares et légères.
• Type II : C’est la forme la plus sévère. Les nourrissons avec cette forme naissent souvent avec de multiples fractures et ne survivent pas au-delà de la première année de vie.
• Type III : Les fractures commencent souvent avant la naissance et sont nombreuses tout au long de la vie. Les patients atteints du type III développent généralement des déformations osseuses et des complications respiratoires.
• Type IV : Cette forme présente une sévérité intermédiaire. Les fractures surviennent fréquemment, mais il est possible de mener une vie relativement autonome avec un traitement adéquat.

Quelle est la prise en charge de l’ostéogenèse imparfaite ?

Il n’existe pas de traitement curatif pour l’OI. Toutefois, une prise en charge pluridisciplinaire peut améliorer la qualité de vie des patients et réduire les complications. La gestion de l’OI comprend :

1. Prévention et gestion des fractures : Les fractures doivent être traitées rapidement avec des plâtres ou des interventions chirurgicales (tiges intramédullaires) pour stabiliser les os et prévenir les déformations. La physiothérapie joue aussi un rôle clé dans la réhabilitation.
2. Bisphosphonates : Ces médicaments, souvent utilisés pour traiter l’ostéoporose, sont prescrits aux enfants atteints d’OI. Ils aident à renforcer les os, réduire le risque de fractures, et améliorer la densité osseuse.
3. Chirurgie orthopédique : Les interventions chirurgicales, telles que la pose de tiges dans les os longs, sont fréquentes pour stabiliser les os et corriger les déformations. Cela permet d’améliorer la mobilité et de prévenir les fractures.
4. Rééducation et physiothérapie : Les exercices de physiothérapie aident à renforcer les muscles, améliorer l’équilibre et prévenir les chutes. Cela est particulièrement important pour les enfants et les adultes afin de maintenir leur autonomie.
5. Suivi dentaire et auditif : Les patients atteints d’OI nécessitent un suivi régulier avec des dentistes spécialisés et des audiologistes pour prévenir et gérer les complications dentaires et auditives.
6. Support psychologique : Vivre avec une maladie chronique comme l’OI peut être éprouvant sur le plan psychologique. Un accompagnement avec des psychologues ou des groupes de soutien peut aider les patients à faire face aux défis émotionnels et sociaux liés à leur condition.

Comment vivre avec l’ostéogenèse imparfaite ?

Vivre avec l’OI présente des défis quotidiens, mais de nombreuses personnes atteintes mènent des vies épanouies grâce à une bonne prise en charge et un soutien familial et social.

1. Éducation et adaptation scolaire : Pour les enfants atteints d’OI, l’accès à l’éducation est essentiel. Il peut être nécessaire d’adapter l’environnement scolaire pour minimiser les risques de blessures, comme aménager des rampes d’accès ou ajuster les horaires des cours d’éducation physique.
2. Activité physique adaptée : L'exercice est crucial pour renforcer les muscles et améliorer la mobilité. Toutefois, les activités doivent être adaptées à la fragilité des os. La natation, par exemple, est souvent recommandée, car elle permet de bouger sans risquer de se fracturer.
3. Autonomie dans la vie quotidienne : Beaucoup d’adultes atteints d’OI réussissent à maintenir une autonomie dans leur vie quotidienne. Des adaptations de l’environnement domestique, comme des meubles à la bonne hauteur ou des équipements de soutien, peuvent aider à prévenir les chutes et à faciliter les mouvements.
4. Soutien familial et social : Le rôle de la famille et du réseau social est essentiel. Un environnement bienveillant et encourageant permet aux personnes atteintes d’OI de surmonter les défis physiques et émotionnels liés à la maladie.
5. Adaptation au monde du travail : L’accès au travail peut être limité par les restrictions physiques, mais avec des aménagements adaptés, beaucoup de personnes atteintes d’OI peuvent travailler dans des domaines variés. Les métiers moins physiques ou les emplois à distance sont souvent privilégiés.

La maladie de Lobstein ou ostéogenèse imparfaite est une pathologie rare et complexe, mais avec un suivi médical et un accompagnement adaptés, il est possible de mener une vie épanouie. Le diagnostic précoce, les traitements médicaux et chirurgicaux, ainsi que le soutien psychologique et social jouent un rôle clé dans la gestion de cette maladie. Pour les personnes atteintes d’OI, l’objectif est de minimiser les fractures, maximiser l’autonomie et vivre pleinement malgré les contraintes de la maladie.