Syndromes de Gitelman et de Bartter

Qu'est-ce que les syndromes de Gitelman et de Bartter ?

Les syndromes de Gitelman et de Bartter sont des maladies rares incurables d’origine génétique qui altèrent les reins. Ils partagent de nombreux symptômes et mécanismes communs entraînant une série de symptômes plus ou moins invalidants selon les patients.

Quelques chiffres sur les syndromes de Gitelman et de Bartter :

• 1 800 personnes touchées en France

Quels sont les symptômes des syndromes de Gitelman et de Bartter ?

Ce sont des tubulopathies héréditaires avec perte en sel caractérisées par une hypokaliémie ; et des anomalies de plusieurs électrolytes dans le sang et les urines. Cela signifie que le patient se déshydrate en permanence, car la réabsorption de sel (NaCl, chlorure de sodium) dans une partie du rein est défectueuse.

Dans le syndrome de Bartter cette réabsorption de sel défectueuse (NaCl, chlorure de sodium) concerne un segment du tubule rénale, connu comme branche large ascendante de l’anse d’Henle.

Dans le syndrome de Gitelman cette réabsorption de sel défectueuse (NaCl, chlorure de sodium) concerne un segment du tubule rénale, connu comme tube contourné distal.

Les syndromes partagent de nombreux symptômes et mécanismes communs entraînant une série de symptômes plus ou moins invalidants selon les patients.

Comment diagnostiquer les syndromes de Gitelman et de Bartter ?

Un bilan sanguin et urinaire simultané permettra de mettre en évidence le syndrome de Gitelman : 

• Une diminution du potassium, magnésium et du chlore dans le sang ainsi qu’une augmentation des électrolytes.
• Une augmentation de bicarbonate et de rénine et aldostérone dans le sang
• Une diminution du calcium dans les urines

Le diagnostic du syndrome de Bartter se fera par un ionogramme sanguin et urinaire mettant en évidence les anomalies électrolytiques (fuite rénale de sel, de potassium et de calcium) , une augmentation des taux d’hormones stimulées par la déshydratation. 

Quelle prise en charge pour les syndromes de Gitelman et de Bartter ?

L’évolution du Syndrome de Gitelman est favorable dans la plupart des cas. Néanmoins certains patients sont très affectés par les complications de l’hypomagnésémie et l’hypokaliémie chroniques (fatigue, chondrocalcinose, troubles du rythme cardiaque, diabètes)

La prise en charge du Syndrome de Bartter pendant la première année de la vie est souvent difficile mais une fois passé cette période, la maladie évolue favorablement dans la plupart des cas. Un contrôle régulier de la fonction rénale est recommandé.

Quels sont les traitements pour les syndromes de Gitelman et de Bartter ?

Les personnes atteintes du Syndrome de Gitelman doivent avoir une alimentation riche en sel. Il est possible d’avoir des apports additionnels en sel si nécessaire. L’hypokaliémie et l’hypomagnésémie doivent être traités par des apports de potassium et magnésium. La supplémentation en potassium recommandée est le chlorure de potassium reparti en plusieurs prises le long de la journée et de préférence avec les repas.

Concernant le Syndrome de Bartter, le traitement pendant la première année de vie est contraignant due à la nécessité des apports importants en eau, sel, potassium qui nécessitent parfois de gavages nocturnes pour assurer la croissance. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens diminuent la perte d’eau, de sel et de potassium. Une alimentation riche en sel doit toujours être encouragée, ainsi que l’augmentation des apports lors de maladies associées avec diarrhée, vomissements ou fièvre.

En cas de maladie rénale chronique un traitement peut être indiqué pour protéger les reins et ralentir la dégradation de la fonction rénale.